ADOPA
Publicado: 02/25/2023
DOI: https://doi.org/10.58994/adopa.v1i1.4
Síndrome de Angelman reporte de un caso
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Resumen
Introducción: las manifestaciones clínicas más sobresalientes del síndrome de Angelman comprenden un retraso severo en el desarrollo psicomotor, ausencia de lenguaje verbal, convulsiones frecuentes, expresión permanente de rostro feliz con una sonrisa no motivada y marcha tambaleante, y dismorfia craneofacial. Es un trastorno genético por deleción del cromosoma 15 (15q11q13) en su expresión materna. En alrededor de un 10 a 15 % de los pacientes las pruebas genéticas son normales, como ocurrió en nuestro paciente. Su prevalencia se estima en 1/15000-20000 en la población general.
Objetivo: dar a conocer la existencia del Síndrome de Angelman en República Dominicana a toda la comunidad médica, especialmente a neurólogos y pediatras, como una causa impor- tante de retraso psicomotor severo y de convulsiones.
Materiales y método: se proporciona una paciente adolescente de 16 años con unas caracte- rísticas fenotípicas de alteraciones genéticas y evidente retraso psicomotor. Cuya expresión clínica es compatible con el síndrome de Angelman.
Conclusiones: por la asociación de retraso severo mental con un fenotipo conductual caracte- rístico de expresión de felicidad, se le llegó a conocer inapropiadamente como marioneta feliz, pero la existencia de convulsiones nos debe hacer pensar en el síndrome de Angelman.
Abstract
Introduction: the most salient clinical manifestations of Angelman syndrome include a severe delay in psychomotor development, absence of verbal language, frequent seizures, permanent expression of happy face with an unmotivated smile and wobbly gait, and craniofacial dysmor- phism. It is a genetic disorder due to deletion of chromosome 15 (15q11q13) in its maternal expression. In about 10 to 15 % of patients, genetic testing is normal, as it was in our patient. Its prevalence is estimated at 1/15000-20000 in the general population.
Objective: To make the existence of Angelman Syndrome known in our country to the entire medical community, especially neurologists and paediatricians. As an important cause of severe psychomotor retardation and seizures.
Materials and method: a 16-year-old adolescent patient with phenotypic characteristics of genetic alterations and evident psychomotor retardation is provided. Whose clinical expres- sion is compatible with Angelman Syndrome.
Conclusions: the association of severe mental retardation with a characteristic behavioral phenotype of happiness expression, which is why it became inappropriately known as a happy puppet and the existence of seizures should make us think of Angelman syndrome.
Palabras Claves
Keywords
Referencias
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