Las genodermatosis son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que presentan, principalmente, manifestaciones cutáneas. Así, la ictiosis laminar es una patología rara que da como resultado una piel hiperqueratósica, escamas, ectropión y eclabion. El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas, las complicaciones y mantener la calidad de vida. El pronóstico de vida es variable por el riesgo aumentado de sepsis y trastornos hidroelectrolíticos. A continuación, se presenta el caso de un neonato femenino, a término, bajo peso, quien al momento del nacimiento presenta lesiones descamativas y fisuras en la piel, ectropión, hipoplasia auricular y edema de las extremidades.
ADOPA
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1.
Álvarez Benoit L, Ortiz Hernández IY, Matos Imbert Ángela M. Ictiosis laminar. Informe de caso. ADOPA. 2024;2(3):73-8. Disponible en: http://adopa.pediatriadominicana.org/index.php/adopa/article/view/49
Resumen
Genodermatoses are a heterogeneous group of hereditary diseases that primarily present with cutaneous manifestations. Lamellar ichthyosis is a rare condition resulting in hyperkeratotic skin, scales, ectropion, and eclabion. Treatment focuses on managing symptoms, complications, and maintaining quality of life. The life prognosis is variable due to the increased risk of sepsis and hydroelectrolytic disorders. Below is a case of a female neonate, born at term and underweight, who presented with desquamative lesions and fissures in the skin, ectropion, auricular hypoplasia, and edema of the extremities at birth.
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