Resumen

Introducción: las malformaciones congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos o anomalías congénitas. Se trata de alteraciones estructurales o funcionales, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Estas representan en la actualidad un importante problema de salud pública a nivel mundial a pesar de los avances de la ciencia y la medicina.

Objetivo: determinar la frecuencia de malformaciones congénitas en pacientes atendidos en la consulta de Genética del Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral durante el período enero 2015-diciembre 2020.

Metodología: un estudio de tipo descriptivo, retrospectivo de corte transversal, con una población de 1,023 pacientes atendidos en la consulta de genética del Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral, durante el período enero 2015-diciembre 2020. Se utilizó un formulario que contenía las variables del estudio para la recolección de datos.

Resultados: de los pacientes con malformaciones congénitas el
54 % correspondió al sexo femenino y el 66 % menores de 1 año. El rango de edad materna más frecuente fue de 26 a 30 años en un
31 %. Las malformaciones cardiovasculares fueron las más frecuentas en un 30 %. El 61 % de los pacientes presentó malformaciones múltiples y severidad mixta. El 51 % de los pacientes presentaron asociación con el síndrome de Down. El 19 % tuvo diagnóstico confirmado con pruebas clínicas, correspondiendo el 100 % de estas a cariotipo. El 8 % evidenció antecedentes familiares de malformaciones congénitas. El 7 % de las madres presentó enfermedades durante el embarazo, el 4 % hipertensión arterial y el 2.1 % infección del virus Zika.

Conclusiones: a la consulta de genética del hospital en estudio acuden múltiples pacientes pediátricos de diferentes edades con malformaciones congénitas, siendo más frecuente las cardiovasculares y el síndrome de Down. La mayoría de las madres no recibió un diagnóstico prenatal y la causa multifactorial.

Introduction: Congenital malformations are also called birth defects, disorders or congenital anomalies. These are structural or functional alterations that occur during intrauterine life and are detected during pregnancy, childbirth or at a later time in life. These currently represent a major public health problem worldwide despite advances in science and medicine.

Objective: Determine the frequency of congenital malformations in patients seen in the Genetics consultation of the Dr. Robert Reid Cabral Pediatric Hospital during the period January 2015-December 2020.

Methodology: A descriptive, retrospective cross-sectional study, with a population of 1,023 patients seen in the Genetics Consultation of the Doctor Robert Reid Cabral Pediatric Hospital, during the period January 2015-December 2020. A form was used to collect data, containing the study variables.

Results: Of the patients with congenital malformations, 54% were female and 66% were under 1 year of age. The most common maternal age range was 26 to 30 years in 31%. Cardiovascular malformations were the most frequent at 30%. 61% of patients presented multiple malformations and mixed severity. 51% of patients had an association with Down Syndrome. 19% had a confirmed diagnosis with clinical tests, 100% of which corresponded to karyotype. 8% had a family history of congenital malformations. 7% of the mothers had illnesses during pregnancy, 4% had high blood pressure and 2.1% had Zika virus infection.

Conclusions: Multiple pediatric patients of different ages with congenital malformations come to the genetics clinic at the hospital under study, with cardiovascular and Down syndrome being most common. Most mothers did not receive a prenatal diagnosis and the cause was multifactorial.