La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno genético que se caracteriza por la alteración de estructuras derivadas del ectodermo. Dentro de sus manifestaciones clínicas más frecuentes se encuentra la hipohidrosis, hipotricosis, oncodisplasia y la hipodoncia. Existen diferentes tipos de DE y entre los más comunes se encuentra la displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) y la displasia ectodérmica anhidrótica (DEA). Se expone el caso de una paciente que desde su nacimiento presenta hipertermia por ausencia de glándulas sudoríparas, ya que la misma cursa con una DEA y es investigada en múltiples ocasiones en búsqueda de una causa infecciosa como origen de la hipertermia, ignorando que está relacionada con su trastorno genético.
ADOPA
Publicado: 24-10-2026
DOI: https://doi.org/10.58994/adopa.v4i3.100
Diagnóstico y desafíos en displasia ectodérmica: caso clínico de una niña en el Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral
Cómo citar
1.
Figueroa Padilla Y, Beras Cuello M. Diagnóstico y desafíos en displasia ectodérmica: caso clínico de una niña en el Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral. ADOPA. 2026;4(3):E43002. Disponible en: https://adopa.pediatriadominicana.org/index.php/adopa/article/view/100
Resumen
Ectodermal dysplasia (ED) is a genetic disorder characterized by the alteration of structures derived from the ectoderm. Its most frequent clinical manifestations include hypohidrosis, hypotrichosis, onchodysplasia, and hypodontia. There are different types of ED, and among the most common are Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED) and Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (AED). We present the case of a patient who has presented hyperthermia since birth due to the absence of sweat glands, since this condition is associated with AED. She was investigated on multiple occasions for an infectious cause as the origin of hyperthermia, although it was unknown that the cause was due to her genetic disorder.
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Referencias
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