Resumen

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. Las presentaciones más frecuentes son la deficiencia de 21-hidroxilasa y la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa, por su bloqueo enzimático, estas conducen a un exceso de andrógenos, causando una virilización excesiva de los genitales.

Presentación de caso: paciente masculino de 4 años y 11 meses de edad, referido a consulta de endocrinología pediátrica por presentar adrenarquia precoz y macropene, se le da el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita y se inicia tratamiento con prednisolona debido a limitación de adquisición de hidrocortisona.

Conclusiones: se diagnostica al paciente con hiperplasia suprarrenal congénita. Se debe realizar una buena práctica de pediatría y puericultura para favorecer la detección temprana y así evitar complicaciones a futuro. Orientar a los padres/tutores sobre los hallazgos típicos en el desarrollo de la población pediátrica e incluir el tamizaje neonatal como prueba a nivel nacional.

Introduction: congenital adrenal hyperplasia is a group of genetic disorders, characterized by inadequate synthesis of cortisol, aldosterone or both. The most frequent presentations are 21-hydroxylase deficiency and 11-beta-hydroxylase deficiency, due to their enzymatic bloc- kage, these lead to an excess of androgens, causing excessive virilization of the genitals.

Case presentation: male patient, 4 years and 11 months old, referred to a pediatric endocrino- logy clinic due to premature adrenarche and macropenis, diagnosed with congenital adrenal hyperplasia and treated with prednisolone due to a regional hydrocortisone shortage.

Conclusions: the patient was diagnosed with congenital adrenal hyperplasia. Good pedia- tric and childcare practice must be carried out to promote early detection and thus avoid future complications. Guide parents/guardians about typical findings in the development of the pediatric population and include neonatal screening as a national test.