Resumen

Resumen

Introducción:  la ataxia telangiectasia es un trastorno hereditario poco frecuente (con una incidencia aproximada de 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos vivos a nivel mundial).   También conocido como Síndrome de Louis Bar en honor a la neuropsiquiatra belga Denise Louis Bar que lo describió por primera vez en 1941.   Es una enfermedad neurodegenerativa y multisistémica que se presenta en la infancia con un espectro variable de manifestaciones clínicas que incluyen ataxia, corea, disartria, inmunodeficiencia, telangiectasias en ojos y piel y predisposición a ciertos tipos de cáncer.    Causado por variantes patogénicas bialélicas en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) que se transmite con patrón de herencia autosómica recesiva. Presentación del caso: presentamos el primer caso descrito en la República Dominicana de un niño de 7 años diagnosticado con Ataxia Telangiectasia.   El paciente presentaba signos clínicos característicos de la enfermedad como ataxia, disartria, telangiectasias oculares y cutáneas, infecciones de repetición y debilidad muscular.   Confirmándose con prueba genética molecular dirigida (secuenciación del gen ATM), que reportó una variante patogénica en homocigosis, ATM: c.7913G>A (p. Trp2638*). Discusión y conclusiones: el asesoramiento genético es fundamental para el buen manejo clínico y reproductivo de los pacientes y sus familiares. La expresividad variable de esta condición conlleva una dificultad diagnóstica importante y por tanto un abordaje multidisciplinario con enfoque integral, para mejorar calidad de vida y pronóstico . Palabras claves: ataxia telangiectasia, genética médica, prueba genética, asesoramiento genético.

Abstract

Introduction: ataxia telangiectasia is a rare inherited disorder (with an incidence of approximately 1 in 40,000 to 100,000 live births worldwide). Also known as Louis Bar Syndrome, after the Belgian neuropsychiatrist Denise Louis Bar, who first described it in 1941, it is a neurodegenerative, multisystemic disease that presents in childhood with a variable spectrum of clinical manifestations, including ataxia, chorea, dysarthria, immunodeficiency, ocular and skin telangiectasias, and a predisposition to certain cancers. It is caused by biallelic pathogenic variants in homozygous or compound heterozygous genes in the ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) gene, which are transmitted in an autosomal recessive inheritance pattern. Case presentation: we present the first case described in the Dominican Republic of a 7-year-old boy diagnosed with Ataxia Telangiectasia. The patient presented characteristic clinical signs of the disease, such as ataxia, dysarthria, ocular and cutaneous telangiectasias, recurrent infections, and muscle weakness. The diagnosis was confirmed with targeted molecular genetic testing (sequencing of the ATM gene), which reported a homozygous pathogenic variant, ATM: c.7913G>A (p.Trp2638*). Discussion and conclusions: genetic counseling is essential for the proper clinical and reproductive management of patients and their families. The variable expressivity of this condition entails significant diagnostic difficulty and therefore requires a multidisciplinary, comprehensive approach to improve quality of life and prognosis. Keywords: ataxia telangiectasia, medical genetics, genetic testing, genetic counseling.