Resumen

Introducción: los trastornos genéticos constituyen una causa muy importante de la morbilidad y mortalidad en la población pediátrica a nivel mundial. En la República Dominicana, el acceso limitado a los servicios genéticos, la ausencia de programas de pruebas diagnósticas y de predicción de riesgo como el tamizaje neonatal a nivel nacional y la falta de datos locales dificultan el diagnóstico y manejo temprano.

Objetivos: evaluar el nivel de conocimiento, actitudes y prácticas de los profesionales de la salud respecto a los trastornos genéticos y su abordaje diagnóstico-terapéutico en la República Dominicana.

Metodología: se realizó un estudio descriptivo, cuantitativo y transversal con médicos pediatras, familiares, y gineco-obstetras de los sectores público y privado en Santo Domingo, República Dominicana. La recolección de datos se realizó mediante un cuestionario estructurado que evaluó conocimientos, actitudes y prácticas relacionadas al diagnóstico genético, incluyendo una sección sobre las limitaciones asociadas a barreras socioeconómicas. Los datos fueron analizados utilizando los programas de Excel y Jamovi.

Resultados: la mayoría de los encuestados presentó un nivel de conocimiento genético intermedio, con diferencias significativas entre los sectores público y privado. Casi todos reconocieron la relevancia clínica de la genética médica, aunque sí reportaron falta de formación específica y baja confianza en la interpretación de pruebas. Los factores económicos y las dificultades de accesibilidad a consultas con especialistas fueron las principales limitaciones identificadas.

Conclusión: los profesionales de la salud en la República Dominicana cuentan con un conocimiento moderado sobre genética médica, con brechas significativas en su aplicación clínica. Es necesario fortalecer la educación médica continua en genética, fomentar el acceso a servicios de salud en zonas rurales y promover políticas que ayuden al diagnóstico temprano, así como la atención integral de los pacientes pediátricos con trastornos genéticos.

Introduction: Genetic disorders are a major cause of morbidity and mortality in the pediatric population worldwide. In the Dominican Republic, limited access to genetic services, the absence of diagnostic and risk prediction programs such as national newborn screening, and a lack of local data hinder early diagnosis and management.

Objectives: To evaluate the level of knowledge, attitudes, and practices of healthcare professionals regarding genetic disorders and their diagnostic and therapeutic management in the Dominican Republic.

Methodology: A descriptive, quantitative, cross-sectional study was conducted with pediatricians, family physicians, and obstetrician-gynecologists from the public and private sectors in Santo Domingo, Dominican Republic. Data collection was carried out using a structured questionnaire that assessed knowledge, attitudes, and practices related to genetic diagnosis, including a section on limitations associated with socioeconomic barriers. Data were analyzed using Excel and Jamovi software.

Results: Most respondents demonstrated an intermediate level of genetic knowledge, with significant differences between the public and private sectors. Almost all recognized the clinical relevance of medical genetics, although they reported a lack of specific training and low confidence in interpreting tests. Economic factors and difficulties accessing specialist consultations were the main limitations identified.

Conclusion: Healthcare professionals in the Dominican Republic have a moderate level of knowledge about medical genetics, with significant gaps in its clinical application. It is necessary to strengthen continuing medical education in genetics, promote access to healthcare services in rural areas, and encourage policies that facilitate early diagnosis and comprehensive care for pediatric patients with genetic disorders.